A propósito de un caso de ocronosis presentado en al
apartado “imágenes” del NEJM, haremos un repaso a la Alcaptonuria, enfermedad a
la que se asocia este proceso, consistente en la acumulación de acido homogentísico
en tejidos conectivos, dándoles una coloración gris azulada oscura a nivel macroscópico,
y ocre amarillento al examen microscópico, lo que justificó su nombre tras su descripción
por vez primera por R. Virchow. La alcaptonuria fue la primera alteración metabólica
hereditaria descrita como tal, autosómica recesiva (Garrod 1908), es rara,(1/1.000.000
habitantes), producida por un compromiso en el catabolismo de la tiroxina, al
faltar la enzima homogestinico1,2
oxigenasa, se produce una acumulación del acido homogentísico, que en parte
se eliminara por la orina que pocos minutos tras su eliminación se oxidará, dándola
el característico color negruzco que hace sospechar el diagnostico, ( se
aprecia ya, en los pañales de los niños de corta edad).El exceso de acido
homogentisico acumulado a lo largo de los años en el tejido colágeno, da lugar
a las características manifestaciones acronóticas del adulto con alcaptonuria: pigmentación
oscuro-azulada del pabellón auricular, de las escleróticas y regiones malares, el cerumen del conducto
auditivo externo es negro así como el marco de la membrana timpánica, con
frecuencia hay hipoacusia; el deposito en cartílagos articulares ocasiona una artropatía
característica, que a nivel de columna,
se manifiesta como espondilosis ocronotica con calcificación de discos, bloqueo
lumbar progresivo, pero con osteofitosis escasa, también se afectan
frecuentemente las articulaciones de rodillas, caderas y hombros, sin signos
inflamatorios; a nivel cardiaco el colágeno de las válvulas en especial de la válvula aórtica se ve
afectado, ocasionando con frecuencia estenosis, los soplos cardiacos se encuentran
en el 15-20% de los pacientes; son frecuentes en hombres la presencia de cálculos
prostáticos negros.
El diagnostico se realiza al cuantificar niveles de acido
homogentisico en orina, donde alcanza valores muy elevados, el resto de la analítica
puede ser absolutamente normal.
Tratamiento sintomático, y de las complicaciones,
fisioterapia etc. En cuanto a fármacos, se han empleado con cierto éxito la “Nitisinona” y se ha postulado la utilidad de la vitamina C, 1gr/día sin
evidencias hasta ahora.
Se ha descrito una acronosis “exógena”, ocasionada por la aplicación
de cremas con “hidroquinona”, fármaco muy
utilizado para depigmentar manchas en la
piel, relacionándose más con la continuidad del tratamiento, que con la concentración
del fármaco en la crema.
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